Insomnio familiar fatal

El insomnio es definido en el ámbito de la medicina como un desorden del sueño, ya sea que a la persona le cueste lograr quedarse dormida o mantenerse dormida por suficiente tiempo para poder descansar. Existen muchas razones para que se presenten los episodios de insomnio desde factores externos hasta factores internos genéticos.

El insomnio familiar fatal es un trastorno que afecta el ciclo del sueño. El insomnio familiar fatal es una afección bastante rara y es causada por un agente infeccioso compuesto por una proteína llamada prion. Este agente infeccioso es también responsable de un grupo de enfermedades cerebrales denominadas encefalopatías espongiformes.

Por lo que, el padecer de esta enfermedad, no solo afecta el ciclo regular en el que dormimos, sino que al mismo tiempo podemos observar que los pacientes suelen tener problemas para recordar ciertas actividades, además de ello, el avance de esta, provoca parálisis y solo en algunos casos aislados, existen altas probabilidades de desarrollar episodios metales desfavorables. 

Principales características que presenta insomnio familiar fatal

Principales características que presenta insomnio familiar fatal

Principales características que presenta insomnio familiar fatal

La característica principal es la rareza del padecimiento. Como ya hemos explicado, resulta ser hereditaria y depende de un factor genético, el cual genera la producción desmesurada del prion, este, no solo es el causante de este trastorno, sino que también es el principal responsable de otro tipo de enfermedades que afectan las habilidades de los pacientes.

Además de ello, Esta enfermedad hereditaria tiene como principal característica una degeneración crónica del sistema nervioso central, ubicada específicamente en el tálamo. El insomnio que esta produce se vuelve simplemente insoportable, ya que al deteriorar el tálamo (fuente de comunicación), no existe tratamiento que le proporcione cura, por lo que termina en fatalidad para el paciente y sus familiares.

La falta de sueño suele generar un estado constante asténico es decir la persona pierde gran parte de su energía, sin mencionar el hecho de que su alterado ciclo de sueño-vigilia no le permite mantener un estilo de vida normal, disminuyendo sus capacidades, al punto de no valerse por sí mismo, obligándolo a recibir atención, para realizar actividades cotidianas como ir al baño.

Síntomas generales causados de manera más notoria el insomnio familiar fatal

El desorden producido en el ciclo normal del dormir, son una consecuencia de la producción del brion, debido a que afecta directamente en el proceso de comunicación generada por el tálamo, lo que al mismo tiempo trae como consecuencia una gran variedad de desmejoras para el paciente, debido a que, además disminuir el descanso, produce envejecimiento prematuro.

Lo que significa que el proceso de envejecimiento se convierte en una tortura para el paciente. Sabemos que con el pasar del tiempo el cuerpo deja de ser tan ágil, como lo pudo ser en la flor de la juventud, si a esto le agregamos noches en vela, falta de energía y mal humor, la persona puede verse afectada por enfermedades más graves como la perdida de la consciencia, también conocida como demencia senil. 

El prion causante de la enfermedad también es conocido como un virus lento

Una cantidad bastante limitada de personas a nivel mundial son los que sufren esta enfermedad, es más común en el este de Europa y partes de Asia. Las personas que lo padecen tardan al menos unos 40 años en presentar los síntomas más claros de esta. Existen muchos medicamentos que pueden tomar para mejorar su estado, pero estos no son muy efectivos en ellos.

El agente infeccioso hereditario causante de esta encefalopatía espongiforme transmisible es el mismo que causa la patología en los bovinos conocida como “la enfermedad de las vacas locas”. En los bovinos también toma una gran cantidad tiempo el que el virus madure es por esto, que el padecimiento de considera una enfermedad lenta, debido a que a pesar de ser un tipo de virus, no posee sus características. 

Curso normal y evolución del insomnio familiar fatal

Curso normal y evolución del insomnio familiar fata

Curso normal y evolución del insomnio familiar fata

Esta enfermedad fue documentada por primera vez en 1986, cuando se presentó en dos pacientes que admitían que al menos uno de sus progenitores también presentaba grandes deterioros psicológicos. Los pacientes con esta enfermedad tienen una infancia y adolescencia completamente asintomática pero una vez que entran a la adultez los síntomas comienzan a presentarse.

Estudios epidemiológicos indican que en la actualidad existen documentados, 25 casos de distintas familias en todo el mundo la gran mayoría de origen europeo. Cuando la persona posee esta patología su sistema reticular es desintegrado lentamente, por lo que empieza con episodios poco frecuentes de insomnio que evoluciona lentamente.

El insomnio familiar fatal hace que, el proceso de envejecimiento sea traumático para las personas, ya que, durante este, se van desarrollando un sinfín de consecuencias, las cuales van disminuyendo la calidad del descaso, junto a la calidad de vida de quien la sufre, causando problemas cardiacos, por lo que existen probabilidades de sufrir de infartos; problemas psicológicos, tales como cuadros psicóticos. 

¿Cómo funciona exactamente esta constante degeneración del cerebro y porque solo causa insomnio?

Nuestra masa cefálica ha evolucionado gracias a millones de año de adaptación y está regulada para actuar de día y dormir de noche. El sistema reticular que se encuentra en el tálamo del cerebro una vez que empieza a notar la ausencia de luz y el llamado de nuestro reloj biológico empieza a liberar una sustancia conocida como melatonina que es la que causa el cansancio a la hora de dormir.

Cuando este prion empieza a degradar el tálamo, el sistema reticular que reside ahí empieza a deteriorarse haciendo que la persona no pueda liberar melatonina. Esto trae consigo un estado continuo de alerta que fisiológicamente no permite al paciente relajarse, es decir cuando ya es hora de dormir no se siente cansado y por ende no logra tener un sueño satisfactorio o algún sueño en casos.

Los aspectos más preocupantes de la enfermedad vienen a presentarse normalmente en la mediana edad

El insomnio familiar fatal no cuenta actualmente con un método de curación médico. Aun así las personas que ya sufren de un estado avanzado de la enfermedad suelen internarse en centros de asistencia psicológica para tratar de combatir el insomnio. Usualmente son personas en sus 50 o 60 años las que ya precisan de ayuda especial para asistirlos en diferentes áreas.

En la temprana adultez se ven implicados ciertos síntomas que son soportables por los pacientes, aunque también se han visto casos infantiles. Estos síntomas son principalmente la falta de sueño seguida de un descenso el peso, dificultades para poder hablar y para poder concentrarse. Síntomas físicos como la taquicardia, sudoración excesiva y fiebre también son comunes.

Enfermedades o síndromes que presentan síntomas similares al insomnio familiar fatal

Los priones, están presentes en todos nosotros pero al igual que las células cancerígenas estos priones son normalmente inocuos en el cuerpo. Sin embargo existen otras patologías que los priones también pueden llegar a causar con síntomas similares al insomnio familiar fatal. Estas enfermedades son el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinke y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

  • El Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinke: Este síndrome es al igual que el insomnio familiar fatal una enfermedad neurodegenerativa, que afecta distintas partes del cerebro pero principalmente el tálamo. Es causada por un prion y usualmente es adquirida de manera hereditaria. Suele presentarse entre la quinta y séptima década de vida.

  • La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: Enfermedad degenerativa bastante rara, que se da en una persona en un millón. Comparte una etiología similar a la del insomnio familiar fatal, es causada por el plegamiento anormal de un prion. A diferencia de las enfermedades anteriores, esta puede tener un origen idiopático no necesariamente genético.

El pronóstico y la resolución de un caso de insomnio familiar fatal son bastante sombríos

El pronóstico y la resolución de un caso de insomnio familiar fatal son bastante sombríos

El pronóstico y la resolución de un caso de insomnio familiar fatal son bastante sombríos

Aun cuando tengamos algún ancestro que haya sufrido de este tipo de enfermedad, no significa que estemos propensos a ser victimas de ella, sin embargo, es una de las pistas más útiles para confirmar este diagnostico. Son los síntomas que aparecen con el paso del tiempo los que darán fe de si se es un paciente de insomnio familiar fatal o no.

El tener progenitores que padezcan de este cuadro clínico no es un indicativo directo de que una persona vaya a presentar la misma enfermedad, sin embargo, es el más importante factor de riesgo. Al ser un padecimiento sumamente extraño, so se puede dar fe, de que se este propenso a ser afectada por esta, sino hasta la aparición de los primeros síntomas.

Aunque los especialistas de enfermedades neurológicas, junto a los estudiosos del sueño se encuentra trabajando para encontrar un tratamiento que resulte eficiente para el mejoramiento de aquellos que sufren de falta de sueño crónico, no existe en la actualidad ningún fármaco que ayude a cesar las noches de mal dormir, por lo que el futuro de estos pacientes se torna oscuro.

Ahora bien, esto significa que el paciente no puede descuidar su estado. Aunque no se haya encontrado algún elemento que cure esta condición, existen alternativas que pueden ayudar a manejar el estrés que se produce al no dormir. La terapia psicológica, ayuda a los que sufren de IFF a mantener un ritmo de vida que ayuda a disminuir los episodios ansioso.
Además de ello, realiza actividades físicas como ejercicios de bajo impacto, caminar constantemente, e incluyo practicar posiciones de yoga, ayudan a relajar al paciente, lo que resulta bastante positivo para su condición. Ya que disminuye las posibilidades de desarrollar un problema psiquiátrico grave como depresiones, bien sean, leves o severas. 

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